Qu’est-ce qu’une maladie génétique ?

Il existe près de 6000 maladies génétiques dont la plupart sont si rares qu’elles ne sont pas connues du grand public, ni même de nombreux médecins. Leur origine provient d’une mutation d’un gène ou d’un chromosome. Elles se manifestent dès la naissance ou dans la petite enfance (la mucoviscidose par exemple), mais parfois elles mettent des années à se déclencher (la sclérose en plaques se déclenche à 30 ans environ).

L’hémophilie, la maladie des os de pierre, la maladie des os de verre, les myopathies et de nombreuses autres maladies dites orphelines, car très rares font partie des maladies génétiques.

Génétique vs héréditaire

• Une maladie génétique n’est pas forcément héréditaire, c’est-à-dire héritée de nos parents. Mais la présence d’un gène anormal ne veut pas dire non plus que la personne développera la maladie.
• Une maladie génétique peut aussi survenir au cours de la vie, c’est le cas des cancers. La mutation du gène dans ce cas n’est pas transmissible.

Par ailleurs, la même maladie peut s’exprimer différemment selon les membres d’une même famille.

Les maladies à prédisposition génétique

Un gène de prédisposition est un gène qui augmente le risque de développer une maladie dite multifactorielle, c’est-à-dire résultante de facteurs environnementaux, comportementaux et génétiques. On peut les dépister avant même la naissance, sur l’embryon, de manière à mieux accompagner les personnes plus tard (cas de certains cancers du sein).

Quand un gène de prédisposition est connu, il est même possible de l’isoler dans le cadre d’une fécondation in vitro, avant l’implantation de l’embryon dans l’utérus de la mère !

Certaines maladies sont censées être d’origine génétique, car on n’en est pas très sûr encore. La présence d’un nodule dans la main entraînant un fléchissement des doigts aide par exemple à reconnaître la maladie de Dupuytren dont les prédispositions sont peut-être génétiques.

La transmission des maladies génétiques

Il n’y a pas un type de transmission, mais plusieurs :

• La personne hérite d’une copie normale du gène de l’un de ses parents et une copie anormale du même gène de l’autre. Si la copie anormale est dominante, c’est elle qui s’exprimera. En revanche, si la copie normale est dominante, elle compensera le défaut de l’autre. La personne ne développera pas la maladie, mais pourra transmettre la mauvaise copie à ses enfants.
• La personne hérite de deux copies défectueuses d’un même gène.